10 factori pe care ar trebui să îi luați în considerare înainte de a efectua un test ADN la domiciliu
Sănătate

De când prima schiță a genomului uman a fost secvențiată în 2001, am auzit că examinarea datelor noastre ADN ar dezvălui ce ne face să bifăm și ce ne-ar putea îmbolnăvi într-o zi. Mai puțin de 20 de ani mai târziu, pentru prețul unei genți de mână frumoase, putem folosi un kit de testare genetică pentru a afla mai multe despre trecutul, prezentul și viitorul nostru decât am visat vreodată posibil, totul din intimitatea casei.
În 2017, în medie, 14 teste genetice au fost lansate zilnic, potrivit companiei de tehnologie Concert Genetics. Recent MIT Technology Review analiza a arătat că numărul de persoane care au achiziționat truse a crescut de peste două ori în acel an și acum depășește 12 milioane.
Este vorba de o mulțime de oameni, cu acces la o mulțime de date - „mai multe informații biologice personale brute decât oricând”, spune Dr. Jeffrey Kahn , director al Institutul de Bioetică Johns Hopkins Berman . „Unele dintre aceste informații pot fi liniștitoare, altele pot fi copleșitoare, iar altele sunt pur și simplu interesante. Provocarea este să știi cum să te lași să te afecteze. ”
Dacă sunteți interesat să vă familiarizați mai bine cu voi înșivă, consultați această fișă de înșelăciune despre ceea ce puteți obține - și nu - dintr-un kit ADN.
Tu poate sa : Descoperă de unde provii din lume.
Pentru mai puțin de 100 USD și un flacon de salivă sau un tampon de obraz, companii precum AncestryDNA, 23andMe și MyHeritage DNA vă vor dezvălui originile ancestrale. Acestea fac acest lucru comparând ADN-ul dvs. cu grupuri care reprezintă populații regionale de acum câteva sute de ani, înainte de migrația modernă, plus populații de țări actuale.

În trecut, rezultatele se potriveau descendenței cu vaste zone continentale, dar în ultimii doi ani, pe măsură ce bazele de date ale companiilor s-au extins și au fost incluse grupuri nereprezentate anterior, testele au fost din ce în ce mai în măsură să ofere informații geografice mai specifice. De exemplu, 23andMe obișnuiau să le spună clienților că pur și simplu au, să zicem, strămoși din Africa subsahariană; acum, uneori, poate dezvălui dacă sunt sudanezi sau nigerieni. Și AncestryDNA ar putea să le spună celor cu rădăcini irlandeze dacă sunt din județul Kerry sau județul Cork.
Tu nu se poate : Determinați-vă clanul, clasa sau tribul.
„Nu suntem capabili să satisfacem curiozitatea scandinavilor care se întreabă dacă sunt înrudiți cu vikingii”, spune Scott Hadly, un purtător de cuvânt 23 și Me. Și, deși testele vă pot spune că sunteți nativ american, nu vă pot lega de anumite triburi, dintre care câteva și-au împărtășit ADN-ul în scopuri de cercetare.
Tu poate sa : Aflați dacă aveți anumite mutații care vă cresc riscul de cancer.
Primăvara trecută 23 și Eu a făcut titluri după ce a câștigat aprobarea FDA pentru a extinde testul consumatorului de 199 USD pentru a detecta anumite mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 care cresc riscul de cancer de sân, ovarian și de prostată. Acest test, care poate fi efectuat fără autorizația medicului, identifică cele mai frecvente trei mutații la persoanele de origine evreiască europeană, spune Lisa Madlensky, directorul programului de genetică a cancerului familial la UC San Diego Health.
Povestea înrudită
Genomica culorii ofera un test de 99 USD care analizeaza 30 de gene asociate cu opt tipuri de cancer ereditar. (Testul trebuie să fie comandat de un medic, dar compania vă poate conecta cu unul gratuit.) „Deși toată lumea are un anumit risc de a face cancer, aceste teste identifică persoanele care prezintă un risc mult mai mare decât media, care ar putea beneficiați de proiecții mai frecvente care încep de la o vârstă mai mică ”, spune Madlensky.
Tu nu se poate : Calculați-vă șansele de a face cancer.
Chiar și cu o mutație BRCA, riscul individual de a suferi de cancer de sân variază în funcție de tipul de mutație pe care îl aveți, vârsta dvs., familia și istoricul medical. Un rezultat pozitiv încă trebuie confirmat într-un laborator medical, iar un rezultat negativ nu înseamnă că sunteți clar: există mii de mutații BRCA care nu au fost identificate prin aceste teste. Persoanele cu antecedente familiale de cancer mamar ar trebui să discute cu medicul lor despre teste mai cuprinzătoare, în consultare cu un consilier genetic.
Tu poate sa : Dați peste membrii familiei pe care nu știați niciodată că îi aveți.
S-ar putea să fi fantezat în mod inutil să ai un frate secret, dar probabil nu ai luat în considerare niciodată repercusiunile emoționale ale descoperirii unei surori sau a unui părinte surpriză din viața reală. Cu toate acestea, atunci când companiile de testare genetică compară informațiile clienților, acestea pot prezenta rude care au același ADN.

Rezultatul este o nouă lume curajoasă a scandalurilor de paternitate (mamma mia!) Și a sarcinilor care ar fi trebuit să rămână silențios. De fapt, grupul privat Facebook DNA NPE Friends (NPE înseamnă Non Parent Expected) are acum peste 3.000 de membri, mulți dintre ei șocând utilizatorii testelor genetice. Deși știrile sunt uneori binevenite, Timothy Caulfield , director de cercetare al Universitatea din Alberta’s Health Law Institute , sfătuiește potențialii testatori să se gândească la modul în care ar reacționa la aflarea faptului că tata nu este tatăl lor biologic sau că au un frate mare misterios.
Luați-l pe Janel Myers, de exemplu. Știa încă de la vârsta de 11 ani că părinții ei au conceput-o folosind un donator de spermă. Ceea ce nu știa: donatoarea a avut cel puțin 20 de copii. Indiciul a fost un mesaj al altui membru AncestryDNA: „Ce emoționant! Se pare că suntem surori vitrege. ”(Când susțineți testul, indicați dacă sunteți deschiși să fiți conectați la persoane care vă împărtășesc ADN-ul.) Myers a fost invitat să se alăture unui grup privat de Facebook și acum se ocupă frecvent de postări . Ea spune: „Deși mă îndoiesc că îi voi vedea vreodată ca„ frați ”, este plăcut să ai atât de mulți oameni cu care să împărtășesc această situație unică.”
Tu nu pot: Conectați-vă probabil cu rude care depășesc verii dvs. de-al cincilea.
În medie, împărțiți 0,05 la sută din ADN-ul dvs. cu veriștii dvs. de-a cincea (cu care împărtășiți și stră-stră-stră-stră-bunicii). Deci, chiar dacă sunteți sigur că sunteți cumva înrudiți cu Rihanna sau Tina Fey (zvonul familiei!), Este greu să identificați corect rudele foarte îndepărtate și să o demonstrați.
Tu poate sa : Ajutați-vă să vă evaluați riscul pentru anumite afecțiuni cardiovasculare.
Geneticienii au identificat sute de markeri ADN care vă influențează riscul de a dezvolta boli de inimă, iar acum există panouri care testează mai multe dintre aceste gene cheie simultan. laborator de testare medicală cu râvnă oferă un test cardiovascular de 250 USD comandat de medic, care poate detecta mutațiile ADN asociate cu cardiomiopatia, o afecțiune care slăbește mușchii inimii și poate duce la insuficiență cardiacă. „Dacă știți că îl aveți, atunci puteți încerca să evitați exercițiile fizice grele și să faceți controale frecvente”, spune Robert Nussbaum, MD, medicul șef al Invitae. Panoul detectează, de asemenea, genele pentru aritmii, care pot provoca bătăi cardiace anormale fatale și afecțiuni care rup rupturile vaselor de sânge.
Acest conținut este importat din {embed-name}. Puteți găsi același conținut într-un alt format sau puteți găsi mai multe informații pe site-ul lor web.Unul dintre cele mai semnificative progrese este testarea crescută a hipercolesterolemiei familiale (FH), care poate implica niveluri periculoase de colesterol „rău” (LDL) de la o vârstă fragedă. „Se estimează că 90% dintre oameni nu știu că au acest lucru”, spune Daniel Rader, MD , care este specializat în genetică cardiovasculară la Facultatea de Medicină Perelman a Universității din Pennsylvania . Cu toate acestea, persoanele cu FH au până la 20 de ori riscul de boli de inimă, ceea ce poate duce la atacuri de cord și accident vascular cerebral.
Tu nu se poate : Descoperiți că veți avea un atac de cord până la vârsta de 50 de ani.
„Aceste teste arată doar probabilitatea de a avea un atac de cord comparativ cu o persoană obișnuită”, spune Rader. Totuși, aceste informații vă pot inspira să faceți schimbări cheie în stilul de viață și să vă gândiți dacă medicamentele care scad colesterolul sunt potrivite pentru dvs.
Tu poate sa : Aflați dacă aveți un risc crescut de Alzheimer și Parkinson.
O serie de teste includ acum varianta genetică APOE e4, care este legată de un risc crescut de Alzheimer. Persoanele cu un exemplar - adică 22% din populație - au un risc de trei ori mai mare de a dezvolta boala până la vârsta de 85 de ani Geneticianul Harvard Robert C. Green , MD, 2 la sută dintre persoanele care au două exemplare sunt de 15 ori mai multe șanse. În ceea ce privește Parkinson, un mic procent din cazuri are o bază genetică; persoanele de origine evreiască ashkenază sau nord-africană cu o anumită variantă genetică au un risc crescut de aproximativ 25% de a dezvolta boala. (Notă: 23andMe vă permite să decideți dacă preferați să nu știți dacă aveți aceste variante.)
Povestea înrudită
Tu nu se poate : Știți sigur că veți avea o boală care vă va schimba viața.
Experții spun că variantele genetice nu sunt singurii predictori de risc; șansele și momentul apariției bolii Alzheimer sau Parkinson pot fi afectate de alte gene sau factori de stil de viață, cum ar fi dieta și exercițiile fizice. În același timp, cercetătorii descoperă în mod continuu gene noi, astfel încât testarea negativă pentru aceste variante nu înseamnă că sunteți liber de orice risc. Învățarea despre genetică poate fi puternică, dar acestea sunt doar un factor în determinarea destinului tău - restul depinde de tine.
Această poveste a apărut inițial în numărul din decembrie 2018 al SAU .
Pentru mai multe moduri de a-ți trăi cea mai bună viață plus toate lucrurile Oprah, înscrie-te la newsletter-ul nostru!
Abonati-va